什么是白化病 造成白化病的原因是什么

　　什么是白化病，说起这种疾病，很多人都听说过。其实白化病是一种黑色素缺乏而导致的疾病，这种疾病会对患者生活以及身心会产生极大的负面影响，一定要尽早治疗。那么白化病是怎么患上的，白化病的预防方法又有哪些呢，下面我们就一起来看看吧。

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

　　而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

　　分类

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为以下三大类别。

　　1.眼白化病

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　2.眼皮肤白化病

　　除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

　　3.白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

　　白化病饮食注意事项

　　白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物，如菠菜，否则可能会导致皮肤瘙痒，并且维生素C的物质是能够起到美白效果的，所以白化病患者也是应该尽可能避免食用的，平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物，可以刺激酪氨酸酶的活性，从而促进黑色素的形成。

　　如果患者此时患有严重的贫血、甲状腺功能下降等情况的话，就需要去相应的科室进行检查，然后对症用药，其中白化病患者对于眼睛的伤害是比较明显的，一般建议出门一定要戴好墨镜，平时可以吃点对眼睛有好处的食物，如胡萝卜、玉米等。

　　白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品， 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一，补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等，这些使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素加快合成。

　　临床表现

　　白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　高钙血症是常见的一种疾病，其主要是因为血清离子钙浓度的异常升高所引起的。那患上高钙血症的时候有什么症状呢?高钙血症又应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。感兴趣的朋友不妨就来看一下吧。

　　高钙血症的症状

　　说到高钙血症，相信有许多人都是不熟悉的。因此也导致了许多人都不知道高钙血症的症状有哪些。所以，下面小编就来为大家介绍一下。

　　1.神经精神症状

　　轻者只有乏力、倦怠、淡漠。重者有头痛、肌无力、腱反射减弱、抑郁、易激动、步态不稳、语言障碍、听力、视力和定向力障碍或丧失、木僵、行为异常等精神神经症状。高钙危象时可出现谵妄、惊厥、昏迷。神经精神症状的发生主要是高钙对脑细胞的毒性，可干扰脑细胞电生理活动。

　　2.心血管和呼吸系统症状

　　可引起血压升高和各种心律失常。心电图可见Q-T间期缩短、ST-T改变、房室传导阻滞和低血钾性u波，如未及时治疗，可引起致命性心律不齐。因高钙血症可引起肾排尿增多和电解质紊乱，使支气管分泌物黏稠，黏膜细胞纤毛活动减弱，支气管分泌物引流不畅，易导致肺部感染、呼吸困难，甚至呼吸衰竭。

　　3.消化系统症状

　　患者则会出现食欲减退以及恶心、呕吐和腹痛、腹泻的症状。而如果病情严重的话，则患者会发现麻痹性肠梗阻。

　　钙可刺激胃泌素和胃酸分泌，故高钙血症者易发生消化性溃疡。钙异位沉积于胰腺管，且钙刺激胰酶大量分泌，故可引发急性胰腺炎。

　　4.泌尿系统症状

　　高血钙可致肾小管损害，使肾小管浓缩功能下降，加之大量钙从尿中排出，从而引起多尿、烦渴、多饮，甚至失水、电解质紊乱和酸碱失衡。钙在肾实质中沉积可引起间质性肾炎、失盐性肾病、肾钙质沉积症，最终发展为肾功能衰竭，也易发生泌尿系感染和结石。

　　5.钙的异位沉着表现

　　高钙血症易发生异位钙沉着，可沉着于血管壁、角膜、结合膜、鼓膜、关节周围和软骨，可分别引起肌肉萎缩、角膜病、红眼综合征、听力减退和关节功能障碍等。

　　6.血液系统症状

　　因为钙离子可以激活凝血因子，所以会导致血栓的广泛形成。所以需要及时进行治疗。

　　7.其他

　　高血钙危象是血钙增高至4mmol/L以上时，表现为多饮、多尿、严重脱水、循环衰竭、氮质血症。如不及时抢救，患者可死于肾衰竭和循环衰竭。

　　少数严重的病例可有神经系统的表现包括嗜睡、乏力和反射减弱。心电图Q-T间期缩短提示高钙血症。心动过缓和Ⅰ度房室传导阻滞也有报道。

　　急性高钙血症可出现明显的血压升高。胃肠道表现包括无力性便秘和厌食，在严重病例可有恶心和呕吐，不同原因的高钙血症都可伴随急性胰腺炎。

　　高钙血症治疗

　　1.预防钙的吸收

　　减少摄入，停用钙剂和维生素D。

　　2.基本治疗

　　(1)治疗原发病

　　如原发性甲状旁腺功能亢进症主要采用手术治疗。维生素D过量者停用。恶性肿瘤引起者手术或放化疗后多有血钙下降。结节病、多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤等可用激素治疗。由甲状腺功能亢进症引起者应用普萘洛尔治疗有明显疗效。

　　(2)限制钙的摄入

　　补充足量水分，纠正水电解质紊乱与酸碱平衡失调，治疗肾衰竭等。充分补足血容量，补充生理盐水2 003 ml左右，在肾功能好的情况下，可以靠身体自行调节，以达到排钙的目的。

　　3.药物治疗

　　(1)水化

　　由于呕吐、营养不良及肾浓缩功能下降而发生脱水者必须纠正，以0.9%的生理盐水持续点滴，促进钠和钙的排出，每日限制人量3～6L ，监测水、电解质平衡。

　　检查

　　1.基因检查、肿瘤标记物检查。

　　2.组织病理检查。

　　诊断

　　根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

　　治疗方法

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

　　基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　白化病的出现还可能会影响患者的内分泌情况，所以也需要通过饮食调理，预防营养缺乏，如果需要针对性的治疗，建议患者可以做个微量元素的测试，看看具体缺少哪一种营养元素，然后再对症补充，预防出现营养不均衡的情况发生!

　　白化病防治办法

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1、通过遗传咨询减少近亲结婚，是重要的预防措施之一。

　　2、产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

　　预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

　　结语：看完这些，大家想必对于白化病都有了一定的了解，对于白化病的治疗办法和饮食调理都有了详细的了解。我们在平时的生活和工作中，都要养成好的习惯，饮食方面也不能掉以轻心，只有这样才能使疾病不再侵袭。